Embora pareçam iguais, doenças hereditárias e genéticas são bem diferentes, você sabia? Explicamos:
Uma doença genética deriva de um erro nos genes do indivíduo. Isso pode ser causado por diferentes fatores, como radiação, infecção, estresse, entre outros.
O câncer é uma doença genética, por exemplo. Ainda que o quadro seja bastante associado ao histórico familiar, apenas 5 a 10% são herdados.
Já a doença hereditária, como o próprio nome já sugere, é uma característica genética herdada e transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida.
Você provavelmente conhece algum membro da família com diabetes, obesidade, hipertensão ou alergia… A doença faz parte da genética familiar e, por isso, é hereditária.
Nesse contexto, é função do médico geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é hereditário. As formas de diagnósticos sempre dependerão da prática da boa clínica médica.
Felizmente, a medicina genômica trouxe uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças genéticas e hereditárias. Hoje, existem diversos tipos de testes não invasivos.
Alguns deles utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, assim como qualquer amostra de tecido ou fluido do corpo que contenha DNA. O mais importante é a precocidade do resultado.
Também existem testes genéticos que podem ser realizados a partir de uma amostra de sangue da pessoa na nona semana de gravidez. Nele, são "pinçados" fragmentos de DNA do feto.
Esses testes gestacionais fornecem 99.99% de certeza do diagnóstico de doenças como a síndrome de Down.
No caso do diagnóstico de doenças fetais, há o exame de amniocentese, que coleta uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê.
Esses recursos genômicos permitem planejar a gravidez e tomar as medidas preventivas necessárias.
Todavia, é importante lembrar que eles precisam ser orientados por um especialista em genética médica, que poderá orientar acerca dos testes disponíveis e adequados para cada caso.
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